天津欣悦供卵中心

35岁以上的高龄孕妇、生过先天性畸形儿和染色体异常儿的孕妇、反复流产和不孕的孕妇、夫妇一方有遗传性疾病的孕妇等四类准妈妈应接受遗传咨询，并通过绒毛膜、羊水或胎儿脐带血管穿刺进行产前诊断。低风险孕妇也应考虑进行产前筛查，以降低严重出生缺陷胎儿的出生率。

胡雅丽教授指出，为了减少侵入性产前诊断，通常需要通过筛查挑选出高危孕妇，然后进行确诊检查。产前筛查包括询问病史、超声波检查和母体血清标志物检查。一般来说，在怀孕 11-14 周时通过超声波测量胎儿后颈部的皮肤厚度可以筛查出 70% 以上的畸形。如果结合母体血清生化筛查，检测灵敏度会更高。怀孕 15-20 周时进行的母体血清生化筛查也非常有助于筛选出高风险孕妇。此外，在怀孕 18 至 24 周进行系统的超声波检查，对于发现胎儿结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、内脏异位、心脏畸形和肢体畸形，也有很大的价值。如果诊断证实胎儿有严重的致残或致命的先天缺陷，孕妇可以尽早终止妊娠，以避免缺陷儿的出生。